Mnohé kardiomyopatie mají genetický základ – jsou způsobeny změnou (mutací) v DNA, která ovlivňuje stavbu nebo funkci srdečního svalu. Pokud je kardiomyopatie geneticky podmíněná, mohou ji zdědit i příbuzní pacienta. Proto je genetické vyšetření a poradenství důležitou součástí péče o pacienty s kardiomyopatií a jejich rodiny.

Geny jsou biologické návody uložené v naší DNA, které říkají buňkám, jak mají fungovat. Každý člověk má dvě kopie většiny genů – jednu od matky a jednu od otce. DNA je tvořena sekvencí čtyř základních písmen (A, T, G, C) a je uspořádána do 23 párů chromozomů.

Někdy se v genu vyskytne změna (varianta). Pokud tato změna narušuje funkci příslušného proteinu natolik, že způsobuje onemocnění, nazýváme ji mutací neboli patogenní variantou.

Genetické vyšetření se provádí z odběru žilní krve. Analýza DNA trvá zpravidla 3–6 měsíců. Výsledek může být pozitivní (nalezena patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta), negativní (mutace nenalezena) nebo nejasný (nalezena varianta nejasného významu, VUS).

Dle ESC 2023 je genetické testování doporučeno u všech pacientů s kardiomyopatií, pokud výsledek může ovlivnit léčbu pacienta nebo screening příbuzných (třída I, důkaz B). Zvláště důležité je u mutací s terapeutickými konsekvencemi, jako je lamin A/C u DCM/NDLVC nebo další rizikové geny.

Pokud je u pacienta nalezena patogenní mutace, doporučuje se nabídnout genetické vyšetření příbuzným prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti). Ti, u kterých se mutace prokáže, jsou poté pravidelně kardiologicky sledováni, aby se případný rozvoj onemocnění zachytil včas. Ti, u kterých se mutace neprokáže, jsou z dalšího sledování propuštěni.

V České republice je kardiogenetické vyšetření dostupné ve spolupráci s kardiomyopatickými centry a genetickými laboratořemi.