Načítám...
Načítám...
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější dědičné onemocnění srdce. Při HCM dochází ke ztluštění stěny srdečního svalu, nejčastěji v oblasti mezikomorové přepážky, ale i v jiných částech levé komory. Toto ztluštění vzniká na podkladě genetické mutace a není způsobeno vysokým krevním tlakem (arteriální hypertenze) ani jinými zátěžovými stavy, jako jsou například chlopenní vady (aortální stenóza) nebo vrozené vady (koarktace aorty).
U řady pacientů je onemocnění spojeno s odchylkami mitrální (dvojcípé) chlopně. Kombinace ztluštění přepážky a posunu chlopně může vytvořit překážku (obstrukci) toku krve z levé komory do aorty. Tento stav se nazývá obstrukční HCM a vyskytuje se u přibližně dvou třetin pacientů. Obstrukce může být přítomna v klidu nebo se projeví až při fyzické námaze.
HCM je nejčastější dědičné onemocnění srdce. Prevalence se udává 1:250 až 1:500, což znamená, že v České republice může být postiženo přibližně 20 000 až 40 000 osob. Příznaky onemocnění má však pouze část z nich – odhaduje se, že aktivními obtížemi z důvodu HCM trpí zhruba 1:3 000, tedy přibližně 3 000 pacientů v ČR.
Značná část pacientů s HCM nemá žádné příznaky. Někteří ale mohou pociťovat:
Zdaleka nejčastější příznak HCM. Projevuje se při zvýšené námaze (sport, chůze do schodů, do kopce). Může být způsobena obstrukcí výtokového traktu levé komory nebo srdečním selháním.
Nejčastěji při námaze. Je důležité vždy vyloučit i další příčiny, zejména ischemickou chorobu srdeční.
Zdaleka nejčastější příznak HCM. Projevuje se při zvýšené námaze (sport, chůze do schodů, do kopce). Může být způsobena obstrukcí výtokového traktu levé komory nebo srdečním selháním.
Náhlá ztráta vědomí je u pacientů s HCM závažný příznak, který vyžaduje okamžité vyšetření. Může být projevem závažné arytmie.
Důležité: I pacienti bez příznaků mohou být v riziku závažných komplikací včetně náhlé srdeční smrti. Proto je nezbytné odborné vyšetření a pravidelné sledování všech pacientů s HCM.
Informace o pacientovi, jeho obtížích, dalších onemocněních a užívaných lécích. Velmi důležitá je rodinná anamnéza – zda se v rodině vyskytla kardiomyopatie nebo nevysvětlené náhlé úmrtí v mladém věku.
Provádí se při každé kontrole. Většina pacientů s HCM (asi 90 %) má abnormální EKG nález, který může být první známkou onemocnění.
Základní zobrazovací vyšetření. Hodnotí tloušťku stěn, funkci komor, stav chlopní a přítomnost obstrukce ve výtokovém traktu levé komory.
Pokročilé zobrazení, které oproti ultrazvuku přináší další důležité informace. Umí odhalit jizvení srdečního svalu (pozdní sycení gadoliniem – LGE), což je důležité pro odhad rizika náhlé srdeční smrti.
Dlouhodobé monitorování srdečního rytmu (zpravidla 24–48 hodin), obvykle jednou ročně. Slouží k záchytu arytmií, zejména fibrilace síní a komorových tachykardií.
Hodnoty srdečního troponinu a NT-proBNP mohou ukazovat na poškození nebo přetížení srdce.
Odběr krve pro analýzu DNA. Výsledek pomáhá identifikovat jedince v rodině, kteří jsou v riziku rozvoje onemocnění. Interpretace trvá zpravidla 3–6 měsíců.
Vyšetření věnčitých tepen k vyloučení ischemické choroby srdeční, při plánování invazivní léčby obstrukce nebo jako předoperační vyšetření.
HCM je spojena se zvýšeným rizikem náhlé srdeční smrti, která může být i prvním projevem onemocnění.
Náhlá smrt nastává v důsledku závažných komorových arytmií, které vznikají v abnormální srdeční svalovině.
U každého pacienta s HCM se individuálně hodnotí riziko náhlé srdeční smrti pomocí validovaného kalkulátoru HCM Risk-SCD (u dospělých) nebo HCM Risk-Kids (u dětí). Toto hodnocení je dle ESC 2023 doporučeno při každé kontrole, minimálně jednou za 1–2 roky.
Při vysokém riziku (odhadované 5leté riziko ≥6 %) je doporučena implantace ICD (implantabilní kardioverter-defibrilátor). Tento přístroj nepřetržitě sleduje srdeční rytmus a v případě zachycení závažné arytmie ji umí ukončit elektrickou stimulací nebo výbojem. ICD je v současnosti jediným účinným prostředkem prevence náhlé srdeční smrti.
Beta-blokátory (BB) – léky první volby. Zpomalují srdeční frekvenci a snižují intenzitu obstrukce. Příklady: bisoprolol, metoprolol.
Blokátory kalciových kanálů (CaI) – verapamil nebo diltiazem, alternativa k beta-blokátorům.
Inhibitory myosinu – inhibují ATPázovou aktivitu srdečního myosinu a cílí tak přímo na základní mechanismus onemocnění. Snižuje nadměrnou kontraktilitu srdce a obstrukci výtokového traktu. ESC 2023 doporučuje zvážit mavacamten jako přídavnou léčbu k beta-blokátorům nebo kalciovým blokátorům (třída IIa, důkaz A) nebo jako monoterapii při intoleranci standardní léčby BB nebo CaI (třída IIa, důkaz B). Léčba vyžaduje pravidelné echokardiografické sledování ejekční frakce a je dostupná pouze ve specializovaných kardiomyopatických centrech v ČR (tzv. Centrová léčba)
Chirurgická myektomie – kardiochirurgický výkon, při kterém se odstraní část zbytnělé přepážky.
Alkoholová septální ablace – katetrizační výkon, při kterém se vstříknutím koncentrovaného (96%) alkoholu do příslušné větve koronární tepny ztenčí zbytnělá přepážka
Antikoagulace (ředění krve) je doporučena u všech pacientů s HCM a fibrilací síní, bez ohledu na skóre CHA₂DS₂-VASc (třída I, důkaz B dle ESC 2023).
Strategie kontroly rytmu (včetně katetrizační ablace) je u HCM s fibrilací síní obvykle preferována před kontrolou frekvence, ale záleží na věku, komorbiditách a celkové kondici (i přání) pacienta
Individualizovaný cvičební režim se doporučuje u všech pacientů (třída I, důkaz C). Pravidelné cvičení o nízké až střední intenzitě (minimálně 150 minut týdně) je bezpečné a prospěšné. Vysoce intenzivní aktivity (diskutuje se individuálně s pacientem) mohou být nevhodné a u rizikových pacientů mohou být asociovány se zvýšeným rizikem maligních arytmií a náhlé smrti.
