Jak se hypertrofická kardiomyopatie dědí?

Nositelem dědičných informací v našem těle jsou chromozómy. Ty se skládají z jednotlivých genů (každý gen je nositelem určité informace). Chromozómy jsou ukryty v jádru buněk lidského těla. Zjednodušeně řečeno polovinu chromozómů zdědíme po matce, polovinu po otci. Většina dědičných informací v našem těle se tedy nachází ve zdvojené formě – matčina a otcova genu pro určitou informaci. Některé formy genů se chovají dominantně, tudíž informace, kterou nesou, se bude v organismu projevovat. Jiné formy se chovají tzv. recesivně, tudíž informace, kterou tento gen přenáší se projeví pouze v případě, že i druhá forma genu (zděděná od druhého rodiče) je rovněž recesivní. Pro hypertrofickou kardiomyopatii je charakteristické, že je určována mutacemi genů, které se chovají dominantně. Pokud jeden z rodičů má tedy postiženou formu genu určujícího hypertrofickou kardiomyopatii pak platí, že pravděpodobnost předání této genové mutace na jeho potomky je 50 %. Zvláštností, která znesnadňuje jednoduchou genetickou diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie, je fakt, že v současné době je známo již více než 400 jednotlivých genetických odchylek (mutací), které mohou způsobit vznik tohoto onemocnění. Na základě této informace je zřejmé, jak nesnadné může být nalézt postiženou formu genu, ačkoliv některé z nich se vyskytují podstatně častěji než jiné.

Můžeme zabránit předání postiženého genu na další generaci?

Zabránit přenosu postiženého genu na další generaci neumíme. Byly publikovány výzkumné zprávy, ze kterých vyplývá určitá možnost prenatální diagnostiky (stanovení diagnózy ještě před narozením dítěte) na základě genetického vyšetření s alternativou zvážení narození nemocného potomka.

Projeví se onemocnění hned po narození?

Postižený člověk je nositelem nepříznivé genetické informace, která může vést ke vzniku onemocnění. Na základě konkrétního genetického defektu a řady dalších faktorů (přítomnost určitých dalších genů, pravděpodobně i vlivy vnějšího prostředí) se onemocnění rozvine nebo ne. Bohužel ve většině případů se onemocnění u nositele postiženého genu opravdu projeví a to v období puberty a s tím spojeného růstu organismu. V této době dochází nejčastěji ke vzniku zesílení srdečních stěn. Nicméně pro určité typy genetického postižení je charakteristický vznik onemocnění až v dospělosti nebo dokonce až ve stáří.