Co je to hypertrofická kardiomyopatie?

Za kardiomyopatii označujeme stav, při kterém má srdce zhoršenou funkci a to bez zjevné příčiny. Takovou příčinou by mohla být například nedokrevnost srdečního svalu (ischemická choroba srdeční), zvýšený krevní tlak (hypertenze), onemocnění srdečních chlopní nebo některé z vrozených srdečních vad. Žádná z popisovaných možných příčin tedy není přítomna a přesto dochází ke zhoršení srdeční funkce.
Kardiomyopatií však může být několik druhů. Nejčastější jsou dvě – dilatační a hypertrofická. Jedná se o prostý popis tvaru srdce, od kterého se odvozují oba názvy. Dilatační znamená, že srdce je velké, srdeční komory se zvětšily („dilatovaly“) a stažlivost srdečních komor ochabla. Naproti tomu hypertrofická kardiomyopatie je charakterizována ve své typické formě malými srdečními komorami se zesílenou stěnou a velmi vydatnými stahy srdečních komor.

Jak vypadá srdce a jak ho kardiomyopatie může změnit?

Srdce je tvořeno dvěma síněmi a dvěma komorami. Síně jsou od sebe odděleny velmi tenkou přepážkou, komory jsou odděleny asi 10 mm silnou svalovou přepážkou. Ze žilního systému přitéká krev z celého těla do pravé síně. Zde se krev hromadí. Z pravé síně se v pravidelných intervalech plní pravá komora. Její stěna je relativně tenká ve srovnání s levou komorou, nicméně i tato tenká vrstva srdečního svalu je schopna při svém stažení vypudit náplň pravé komory do plicního řečiště. Z plic se po svém okysličení krev sbírá do plicních žil, které ústí do levé síně, a opět v pravidelných intervalech plní levou srdeční komoru. Stěna levé komory je za normálních okolností 2-3 násobně tlustší než stěna pravé komory. Její vydatné stahy umožňují vypuzení krve do celého těla (obr. 1). Díky stahům levé komory můžeme vnímat srdeční tepy (pulzace) na velkých končetinových tepnách nebo na krku.
Za normálních okolností dosahuje tloušťka stěny levé komory 7-11 mm, příčný průměr komory je 45-55 mm a její objem se pohybuje kolem 150 ml. Zesílení stěn při hypertrofické kardiomyopatii obvykle postihuje mezikomorovou přepážku  (obr. 2) a nejčastěji dosahuje hodnot kolem 20 mm, tedy asi dvojnásobek obvyklé tloušťky stěny levé komory. Zesílení stěny méně často postihuje jinou část levé (vzácně i pravé) srdeční komory.

obrazek srdce
Obr.1 Schematický obraz srdce

postizene srdce
Obr.2 Schematický obraz srdce postiženého hypertrofickou kardiomyopatií
Zesílená mezikomorová přepážka a dvojcípá chlopeň brání ve výtoku krve z levé komory do aorty

Co je příčinou hypertrofické kardiomyopatie?

Hypertrofická kardiomyopatie je dědičné onemocnění. To znamená, že v rámci genetické výbavy, kterou jsme zdědili po našich rodičích, jsou přítomny i špatně fungující, „nekvalitní“ geny. Funkcí genů je kódování informací, na základě nichž se v těle vytvářejí jednotlivé bílkoviny. Ty pak mají celou řadu funkcí a jednou z nich může být, že se stanou stavebními kameny pro svalovou hmotu. Srdeční sval je tedy vytvořen z nesprávných stavebních prvků – bílkovin – na základě chybné informace, kterou si nemocný přináší na svět v rámci své genetické výbavy. Ve vzácných případech může vzniknout nová genetická mutace, kterou nezdědil po svých rodičích a postihující pouze daného nemocného. Proč srdeční sval složený z nesprávných bílkovin reaguje v určitém věku svým zesílením, není doposud uspokojivě vysvětleno. Předpokládáme, že ve většině případů neumí srdce správně zacházet s energetickými zdroji, které má ke své činnosti k dispozici, a zesílení srdečního svalu je jeho odpovědí na daný, energeticky nepříznivý stav.